این سندرم یک ناهنجاری اسپورادیک با ویژگی های کلاسیک دفورمیتی یکطرفه گوش، نیمه صورت کوچکتر در همان طرف و آنومالی های مهره است. اساس ژنتیکی این سندرم نامشخص است اما در عده ای این سندرم با موزاییک تریزومی ۲۲ در ارتباط است. آنومالی های صورتی  مشتمل بر یک محدوده آنومالی های یکطرفه شامل شکاف کام و لب، دفرمیتی های گوش و آنومالی های چشم می باشند. آنومالی در مهره ها به خصوص ناحیه سرویکال و توراسیک فوقانی شایع می باشد. عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکامل عصبی و مشکلات تنفسی شایع می باشند. در کنترل وضعیت، آنالیز کروموزوم مفید به نظر می رسد. اگر در مراحل اولیه بارداری این مشکل تشخیص داده شود، اتمام بارداری منطقی به نظر می رسد. درمان نوزاد شامل مداخلات جراحی و غیرجراحی یرای حل مشکلات تنفسی و تغذیه ای خواهد بود.

 

 

منبع:

Nyberg AD, McGahan JP, Pretorious DH, Pilu G.Diagmostic imaging of fetal anomalies.Lippincott Williams and wilkins; 2003.

 

‍منابع پیشنهادی جهت اطلاعات بیشتر:
ثبت نظر

آدرس ایمیل شما نمایش داده نخواهد شد. فیلدهای اجباری مشخص شده اند.

دو × دو =

پاک کردن فرمثبت نظر